1 a 4 de Agosto de 2019 • Royal Palm Hall • Campinas-SP • Brasil




PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA


Departamento Científico de Neurogenética

Trabalhos para apresentação oral dentro da programação

DOMINGO - 04/08/2019 - SALA 6

Organização: Dr. José Luiz Pedroso, Dra. Sarah Camargos, Dr. Jonas Saute
HORA TEMA PALESTRANTE
08h00-09h30 SESSÃO DE TRABALHOS 1 – GENÉTICA DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES Banca: Dr. Jonas Saute e Dr. Marcondes França Jr.
08h00-08h15 494 - MUTAÇÕES DE PONTO INTRAGÊNICA EM UMA POPULAÇÃO BRASILEIRA DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q Rodrigo de Holanda Mendonça
08h15-08h30 256 - WHOLE EXOME SEQUENCING IN IDIOPATHIC LATE-ONSET SENSORY NEURONOPATHIES Felipe Franco da Graça
08h30-08h45 457 - CLINICOGENETIC LESSONS FROM 370 PATIENTS BRAZILIAN PATIENTS WITH AUTOSOMAL RECESSIVE LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY Pabro Brea Winckler
08h45-09h00 606 - CLINICAL AND MOLECULAR SPECTRUM OF MYOFIBRILLAR AND DISTAL MYOPATHIES Andre Macedo Serafim da Silva
09h00-09h15 459 - NEXT GENERATION SEQUENCING PANEL FOR MUSCULAR DYSTROPHIES AND HEREDITARY MYOPATHIES: DIAGNOSTIC YIELD ON FIFTY-ONE FAMILIES FROM A SINGLE CENTER Pabro Brea Winckler
09h15-09h30 349 - PREVALENCE OF OROPHARYNGEAL DYSPHAGIA IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS Laís Alves Jacinto Scudeiro
09h30-09h50 INTERVALO
09h50-12h00 SESSÃO DE TRABALHOS 2 – SPGS Banca: Dr. José Luiz Pedroso, Dr. Jonas Saute
09h50-10h05 616 - PERFIL GENÉTICO DE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DE SPG3A EM DOIS HOSPITAIS TERCIÁRIOS Júlian Letícia de Freitas
10h05-10h20 351 - CHARACTERIZATION OF SPEECH PATTERNS IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS Laís Alves Jacinto Scudeiro
10h20-10h35 350 - ARE COGNITIVE CHANGES IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS RESTRICTED TO COMPLICATED FORMS? Laís Alves Jacinto Scudeiro
10h35-10h50 420 - NATURAL HISTORY OF MOVEMENT ABNORMALITIES ON HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS: VALIDATION OF TIMED-GAIT MEASURING FUNCTIONAL INSTRUMENTS Gustavo Dariva Machado
10h50-11h05 284 - HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA TYPE SPG4 DISPLAYS REDUCTION IN SPINAL CORD Katiane Raisa Servelhere
11h05-11h20 317 - SPG11 IS ASSOCIATED WITH BMI CHANGES AND HYPOTHALAMIC DAMAGE. Ana Luisa de Carvalho Cardozo Hernández
11h20-12h00 AULA: RECENT ADVANCES IN THE GENETICS OF HEREDITARY NEUROPATHIES Dr. Florian P. Thomas
12h00-13h00 ALMOÇO
13h00-14h00 PROGRAMA INTERPROFISSIONAL EM NEUROLOGIA
Construindo o modelo ideal 3: Discussão de casos clínicos
Objetivo: construir com a participação da audiência um plano de cuidado interprofissional para pessoas com disfunções neurológicas
Convidados: Claudio Mecone, Ana Paula Esotico, Daniela Alburquerque, Dante Oropeza
Coord. Maria Elisa Pimentel Piemonte
14h00-15h40 SESSÃO DE TRABALHOS 3 – ATAXIAS, DISTÚRBIOS HIPO OU HIPERCINÉTICOS E OUTROS. Banca: Dr. José Luiz Pedroso e Dra. Sarah Camargos
14h00-14h15 397 - ESTUDO CLÍNICO, DE IMAGEM E MOLECULAR DA DOENÇA NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO DE FERRO ENCEFÁLICO. Rubens Paulo Araujo Salomão
14h15-14h30 368 - BENIGN HEREDITARY CHOREA: CASE SERIES Jesus Mistica Ventura Balbino
14h30-14h45 101 - DEVELOPMENT OF AN ASTROCYTE CELL MODEL FOR THE STUDY OF PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY USING INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS Laís Lins de Lira
14h45-15h00 264 - HETEROZIGOTOS COMPOSTOS EM ATAXIA DE FRIEDREICH NUMA COORTE BRASILEIRA Thiago Mazzo Peluzzo
15h00-15h15 569 - INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR EM PACIENTES COM ATAXIAS INDETERMINADAS Maria Thereza Drumond Gama
15h15-15h30 323 - PROGRESSÃO E TAMANHO DE EFEITO DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS EM SCA3: UM ESTUDO DE IMAGEM MULTIMODAL E LONGITUDINAL Camila Callegari Piccinin
15h30-15h50 INTERVALO
15h50-16h05 SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS DESAFIADORES
NÚMERO DO TRABALHO / AUTOR
Debatedores: Dr. José Luiz Pedroso , Dra. Sarah Camargos, Dr. Jonas Saute, Dr. Marcondes França Jr.
15h50-16h05
16h05-16h20 456 – CASO CLÍNICO 2 - (Ocultamos o título, diagnóstico será feito na sala) Nadinne Maria Macetti
16h20-16h35 544 – CASO CLÍNICO 3 - (Ocultamos o título, diagnóstico será feito na sala) Jacqueline Martins Siqueira
16h35-16h50
16h50-17h05
17h05-17h20 501 – CASO CLÍNICO 6 - (Ocultamos o título, diagnóstico será feito na sala) Yasmim Nadime José Frigo
17h20-18h00 ENCERRAMENTO E ENTREGA DE PRÊMIOS NA ARENA CENTRAL

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